2 Septiembre 2019.
Tomada de: El País (España)
Un equipo estadounidense ha identificado dos variantes genéticas en individuos que duermen menos que la media
Los leones suelen dormir más de 13 horas y para los caballos son suficientes dos. A medio camino estamos los humanos con ocho, pero se cuenta que a Napoleón le valían cuatro para poner patas arriba Europa. Pese a que resulta evidente que es una función imprescindible para casi todos los animales, aún no se sabe bien por qué dormimos. Y tampoco por qué un puñado de privilegiados pueden levantarse frescos tras la mitad de horas de sueño que necesitan sus congéneres.
Ying-Hui Fu, una investigadora de la Universidad de California en San Francisco (UCSF), ha indagado durante toda su carrera si se puede encontrar en los genes la clave de que algunos humanos necesiten dormir menos. Y lo ha logrado en dos ocasiones.
En algunos casos, las variantes genéticas relacionadas con el insomnio están también relacionadas con trastornos psiquiátricos
La primera fue en 2009. Fu había encontrado una familia en la que, sin un entrenamiento específico, una madre y su hija tenían el hábito de despertarse entre las 4 y las 4.30 después de cinco o seis horas de sueño. La investigadora tomó muestras de sangre de toda la familia en busca de la particularidad que permitía a las dos mujeres dormir menos que sus parientes. La respuesta parecía encontrarse en una mutación del gen DEC2 que ellas poseían y de la que carecían los familiares que tenían una pauta de sueño convencional. De media, quienes tenían la mutación dormían 6,25 horas diarias frente a las 8,06 de los que no la tenían.
Para tratar de confirmar si era la mutación la que permitía dormir menos a las dos mujeres y no se trataba de otros factores que se les habían pasado por alto, Fu y su equipo crearon ratones modificados para tener esa misma variante genética. El resultado fueron unos roedores que dormían menos que los ratones convencionales.
Pero la mutación del gen DEC2 es muy rara y no sirve para entender a todos los que necesitan dormir poco. Esta semana, Fu publica en la revista Neuron un nuevo estudio en el que identifica otro gen relacionado con el sueño escaso pero saludable. Como en la ocasión anterior, encontró una familia especial en la que identificó a tres generaciones sucesivas de individuos que necesitaban poco sueño. Además, ninguno de ellos tenía la mutación del DEC2. Un rastreo de su genoma identificó una mutación en otro gen, el ADRB1, que estaba asociada con un sueño breve y reparador.
En este nuevo trabajo, los investigadores de la UCSF también crearon ratones modificados para entender cómo afecta la mutación a la necesidad de sueño. Así descubrieron que el ADRB1 está muy expresado en el puente troncoencefálico, una región del cerebro clave en la regulación del sueño. Después, con técnicas de optogenética, que utilizan luz para activar determinadas células, estimularon las neuronas en las que veían expresado el gen. Este estímulo hizo que los ratones que dormían se despertasen, confirmando que la mutación del ADRB1 promueve el estado de alerta.
Aunque aún es necesario conocer mucho mejor los mecanismos que regulan los ciclos de sueño y vigilia, parece que los genes descubiertos en las personas que necesitan menos horas de sueño proporcionan una gestión del descanso más eficiente. El DEC2 oscila con el día y la noche. Al anochecer, se une al gen MyoD1, responsable de la producción de orexina, una hormona que promueve la vigilia, bloqueando su actividad, y antes del amanecer, se retira permitiendo que el MyoD1 vuelva a estimular la producción de orexina que nos despierta. La mutación en el gen DEC2 hace que estos frenos en la producción de orexina sean más débiles. Y algo similar sucede con el ADRB1. En los ratones con la mutación de este gen, el porcentaje de neuronas que facilitan la vigilia era mayor que el de las que les hacían dormir, algo que sugiere que favorece una configuración cerebral que necesita menos horas de sueño.
Fu comenta a Materia que ni la presencia de estas variantes genéticas ni el hecho de dormir menos parecen tener contrapartidas para los mutantes. De hecho, ha observado que las personas que no necesitan tantas horas de sueño de forma natural suelen ser más felices y tienen más energía. Por el contrario, otros análisis genéticos, como el publicado en marzo de este año en Nature Genomics por un equipo liderado por Richa Saxena, del Hospital General de Massachusetts, han hallado correlaciones entre los genes que favorecen el insomnio y los que aumentan la propensión a sufrir enfermedades psiquiátricas como la depresión o la esquizofrenia e incluso la diabetes tipo 2. En muchos casos, los genes eran los mismos. Indicios como este sugieren que las mismas mutaciones que permiten dormir menos, pueden ser una señal de un sistema nervioso más fuerte y una mejor salud general.
Pese a haber encontrado estos dos genes relacionados con una mayor facilidad para la vigilia, Fu cree que antes de empezar a pensar en tratamientos para dormir menos y mejor, “es necesario aprender más sobre cómo se regula la eficiencia en el sueño”. “Es posible que algún día seamos capaces de crear herramientas que ayuden a la gente a dormir mejor y a estar más sanos. Pero un sueño más eficiente puede significar dormir menos para algunos, pero no para otros”, puntualiza. Además, aunque existan variantes genéticas que expliquen cómo duermen distintas personas, los condicionantes ambientales, como los dispositivos electrónicos, el estrés de la vida laboral o familiar o los estimulantes, tienen una gran influencia sobre cómo y cuánto dormimos. Para la mayoría, controlar esos factores sigue siendo la mejor opción para tener un sueño saludable.